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???metadata.dc.type???: Dissertação
Title: Diversidade genética e desempenho forense da análise de haplótipos de locos microssatélites no cromossomo Y em populações brasileiras.
???metadata.dc.creator???: Kalupniek, Sergei
???metadata.dc.contributor.advisor1???: Grattapaglia, Dario
???metadata.dc.contributor.referee1???: Collevatti, Rosane Garcia
???metadata.dc.contributor.referee2???: Santos, Fabrício Rodrigues dos
???metadata.dc.description.resumo???: Polimorfismos de DNA no cromossomo Y em humanos têm sido utilizados de forma crescente para estudos evolucionários e na identificação individual. Locos microssatélites, também comumente denominados STRs (Seqüências Curtas em Tandem do inglês Short Tandem Repeats ) no cromossomo Y apresentam níveis moderados de polimorfismo e distribuições mais heterogêneas de freqüências alélicas quando comparados com locos STR autossômicos. Entretanto, a herança patrilínea da porção não recombinante do cromossomo Y resulta na conservação completa de polimorfismos ligados. Quando tomados conjuntamente, estes polimorfismos fornecem haplótipos altamente discriminatórios para a investigação forense de casos de estupro quando misturas de fluidos biológicos masculinos e femininos devem ser analisados, bem como uma poderosa ferramenta complementar em investigação de paternidade post mortem quando um descendente masculino está em questão. Neste trabalho foi implementada a resolução simultânea, em uma única pista de eletroforese, de um haplótipo do cromossomo Y extremamente informativo recomendado internacionalmente para utilização forense composto por nove locos STRs em duas reações de PCR: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385I/II. Um banco de dados de freqüências alélicas e haplotípicas foi construído com base na tipagem de aproximadamente 250 indivíduos brasileiros geneticamente não relacionados, sendo aproximadamente 50 de cada uma das cinco regiões geopolíticas do país. Os alelos foram declarados com base em padrões internos de tamanho e amostras referência de exercícios de tipagem da ISFG (International Society of Forensic Genetics) com haplótipo conhecido. A diversidade gênica média que corresponde ao poder de exclusão de paternidade (PE) foi de 63,7%. Os locos DYS385I/II, e DYS389II foram os mais informativos com PE acima de 70% e os locos DYS391 e DYS393 os menos informativos, abaixo de 55%. Uma diversidade haplotípica notável de 99,8% foi verificada quando os dados das 5 regiões foram analisados conjuntamente, resultando em uma estimativa de poder combinado de discriminação individual de 87%. Os haplótipos mais freqüentes observados no Brasil indicam uma participação predominante de indivíduos europeus do sexo masculino na formação da população brasileira atual, corroborando estudos anteriores que utilizaram polimorfismos bialélicos de evolução mais lenta. Não foi detectada uma diferenciação significativa entre as cinco regiões geopolíticas brasileiras para o haplótipo de nove locos STR com base em um teste exato e reamostragem por bootstrapping (Fst=0,00031 , valor p=0,43326). Na AMOVA, 99,97% da variabilidade haplotípica está contida dentro de regiões e apenas 0,03% entre regiões. Este resultado, conseqüência da heterogeneidade genética e formação relativamente recente da população brasileira atual, indica que um banco de dados nacional único de freqüências haplotípicas de STR no cromossomo Y pode ser utilizado com segurança para a avaliação quantitativa de identidades em casuística forense em populações brasileiras.
Abstract: DNA polymorphisms on the human Y chromosome have increasingly been used for evolutionary studies and individual identification. Y chromosome STRs show moderate levels of polymorphism and typically spiky allele frequency distributions when compared to autossomal STRs. The patrilineal inheritance of the non recombining portion of the Y chromosome results in the complete conservation of linked polymorphisms. When taken together, these polymorphisms yield highly discriminating haplotypes for forensic investigation of rape cases when mixtures of male and female fluids need to be analyzed, and a powerful complementary tool in paternity testing of a deceased alleged father when a male offspring is in question. We have employed a single gel lane assay of an extremely informative Y-STR core set or minimal haplotype amplified in two multiplex reactions internationally recommended for court use involving the following locos: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385I/II. A database was constructed by typing a sample of approximately 250 unrelated Brazilian males, 50 from each of the five Brazilian geopolitical regions. Alleles were declared based on internal size standards and reference samples of known haplotypes from the ISFG typing exercises. Allele and haplotype frequencies as well as gene diversity values were estimated for each region and loco. The average gene diversity that corresponds to the power of paternity exclusion (PE) was 63.7%. Locos DYS385I, DYS385II and DYS389II were the most informative with PE above the 70% range, and locos DYS391 and DYS393 the least informative, below the 55% range. A remarkable haplotype diversity of 99.8% was found when all five regions together were analyzed, resulting in an estimate of combined power of individual discrimination of 87 %.The most frequent Y-STR haplotypes observed in Brazil indicate a predominant contribution of European males in the formation of the current Brazilian population corroborating previous reports based on slower evolving bialelic Y polymorphisms. No significant differentiation for the Y-STR haplotype was seen among urban populations in the five regions based on an exact test and bootstrap resampling (Fst = 0.00031; p value = 0.43326). The AMOVA indicated that 99.97% of the haplotypic variation is found within regions and only 0.03% between regions. This result indicates that a single national database of Y-STR haplotype frequencies can be confidently used in the quantitative assessment of matches in forensic casework in Brazilian populations.
Keywords: cromossomo Y
microssatélites
genética forense
genética - análise
polymorphisms
chromosome
???metadata.dc.subject.cnpq???: CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS
Language: por
???metadata.dc.publisher.country???: BR
Publisher: Universidade Católica de Brasília
???metadata.dc.publisher.initials???: UCB
???metadata.dc.publisher.department???: Ciências Genômicas, Genética Molecular e de Populações, Biotecnologia Molecular
???metadata.dc.publisher.program???: Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia
Citation: KALUPNIEK, Sergei. Diversidade genética e desempenho forense da análise de haplótipos de locos microssatélites no cromossomo Y em populações brasileiras.. 2002. 2 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Genômicas, Genética Molecular e de Populações, Biotecnologia Molecular) - Universidade Católica de Brasília, Brasília, 2002.
???metadata.dc.rights???: Acesso Aberto
URI:  https://bdtd.ucb.br:8443/jspui/handle/123456789/33
Issue Date: 30-Oct-2002
Appears in Collections:Programa de Pós-Graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia

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